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Die genaue Diagnose einer chromosomalen Abnormalität des Fötus wird durch Amniozentese oder Chorionzottenprobenahme (CVS) klar verstanden. Die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus bei diesen Methoden abfällt, liegt jedoch bei 1 / 100-100%. Aufgrund dieser Möglichkeit sind werdende Mütter möglicherweise nicht an solchen invasiven Methoden interessiert.
Während der NT-Messung zeigt eine Blutuntersuchung der werdenden Mutter abnormale Protein- oder Hormonspiegel. Und in diesem Fall ist der Fötus einem hohen Risiko ausgesetzt. Daher kann es erforderlich sein, solche invasiven Tests durchzuführen.
Bei der Diagnose des Down-Syndroms wurde 1990 mit der Messung des Mutterschaftsalters und der NT zwischen 11 und 14 Wochen begonnen, und 75% der betroffenen Feten können mit dieser Methode nachgewiesen werden. Die Wahrscheinlichkeit eines spontanen Verlusts von Feten, der ab der 12. Woche als positiv diagnostiziert wird, liegt bei 30%. Die NT-Messung dient auch zur Diagnose des Turner-Syndroms, der Trisomie 18, 13 und der Triploidie.
Die Messung erfolgt idealerweise zwischen 11-14 Wochen. Das Fötusbild sollte 75% des Ultraschallbildschirms bedecken. Der Fetuskopf sollte sich in der neutralen Position befinden. Das heißt, es sollte nicht vorwärts oder rückwärts gebogen werden. Die Messung wird am auf dem Rücken liegenden Fötus durchgeführt. Die Messung sollte unter Berücksichtigung des größten Abstands durchgeführt werden. Es ist sehr wichtig, dass die Fruchtwasser-Membran am Boden nicht an der Messung teilnimmt.
Der Abstand zwischen Kopf und Fuß des Babys ist ebenfalls wichtig. Es wurde festgestellt, dass die NT-Dicke bei 60-80% der trisomischen Feten erhöht ist. Nach 12 Wochen betrug die durchschnittliche Dicke 2,18 mm. Bei 13% der chromosomal normalen Feten kann diese Messung über 1,5 mm liegen. Es ist besonders wichtig, NT-Werte mit Blutwerten zu kombinieren.
Insbesondere bei dem vom Down-Syndrom betroffenen Fötus wird eine Zunahme der HCG- und PAPP-A-Abnahme in der der Mutter entnommenen Blutprobe festgestellt. Die Auswertung mit Blutwerten verringert die falsch-positive Rate.
Beim Down-Syndrom bestimmt nur die NT-Messung das Problem in 62% und ist in 5% falsch positiv. In Kombination mit Blutwerten betragen diese Werte 73% bzw. 4,7%. Die Erkennungsrate betrug 89,7% in den zweiten 3 Monaten mit einem detaillierten Ultraschallscan, während die falsche Positivität bei 4,2% lag.
Das Fehlen des Nasenknochens des Fetus bei der NT-Messung bestimmt die Diagnose des Down-Syndroms mit einer Wahrscheinlichkeit von 95%.
In Anbetracht all dieser Informationen sollte zur Bestätigung eine CVS oder Amniozentese durchgeführt werden. Die NT-Messung wird nur in den angegebenen Wochen durchgeführt, da sich das fetale Lymphsystem entwickelt und die Pathologie sofort widerspiegelt. Ein angeborenes Lymphödem wird erwähnt, wenn die Nackendicke zwischen 11 und 14 Wochen progressiv zunimmt.
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